Amniocenteza: kada to učiniti, rizici i troškovi
Amniocenteza je pregled koji se sastoji od transabdominalnog uzorkovanja amnionske tekućine iz maternice. Ovim postupkom dobivaju se biološki uzorci koji omogućuju takozvanu prenatalnu dijagnozu. Ovaj test omogućuje identifikaciju kromosomskih problema, osobito trisomija 21 (tzv. Down sindrom), 18 i 13, nasljednih bolesti fetusa i nekih bolesti središnjeg živčanog sustava.
Fetalne stanice prisutne u tekućem uzorku uzgajaju se in vitro 15-20 dana i podvrgavaju se ispitivanju kromosoma radi identifikacije bilo kakvih anomalija ili traženja specifičnih genetskih mutacija. Moguće je dobiti brz rezultat, unutar 24-48 sati od prikupljanja, koji se odnosi na najčešće kromosomske anomalije: trisomije 21, 18, 13 i promjene kromosoma X i Y, čekajući potpuni rezultat.
Zahvaljujući analizi uzete amnionske tekućine, tada se utvrđuje kariotip ploda, odnosno njegova kromosomska "osobna iskaznica".
Ako analiza amnionske tekućine otkrije abnormalnost kariotipa fetusa, roditelji se mogu odlučiti, uz pomoć liječnika, pribjeći pobačaju. Ako vam je liječnik preporučio amniocentezu, možete saznati više o razlozima koji dovode do ovog pregleda, njegovu postupku i rizicima povezanim s njim, uvijek imajući na umu da amniocenteza nije obvezna.
Kada se preporučuje napraviti amniocentezu?
Amniocenteza se obično preporučuje ili čak preporučuje ženama starijim od 35 godina jer se s godinama povećavaju slučajevi kromosomskih abnormalnosti (osobito trisomija 21). Također se preporučuje u slučajevima gdje postoji veliki rizik od nasljednih bolesti ili u obiteljima s prethodnim slučajevima Down sindroma ili kada je ugriz pozitivan. Amniocenteza je također indicirana kada je ultrazvučno otkrivena abnormalnost fetusa i u slučaju kontrakcije zaraznih bolesti poput citomegalovirusa, toksoplazmoze ili rubeole.
Ponekad neke žene odbiju podvrgnuti se ovom pregledu, iz etičkih ili osobnih razloga, ali u svakom slučaju ako liječnik propisuje amniocentezu ili je snažno preporučuje, to znači da postoji motivacija koju diktiraju medicinski razlozi. U svakom slučaju, čak i prije amniocenteze moguće je proći još jedan prenatalni dijagnostički test, vilocentezu.
Ovdje je video koji objašnjava kada se radi amniocenteza i CVS
Od kojeg tjedna trudnoće se to može učiniti?
Amniocenteza se može provoditi od šesnaestog tjedna trudnoće. Sustavno se predlaže kada trudnoća predstavlja jasan rizik i za sve buduće majke u dobi od 35 i više godina. Također se može propisati kasnije, nakon dvadesetog tjedna u slučaju rizičnih trudnoća, poput onih u kojima dolazi do nekompatibilnosti Rh faktora, ako postoji sumnja na neurološke ili probavne malformacije i, opet, u slučaju fetalne netolerancije zahtijeva hitnu intervenciju.
Da ili ne? Obveza informiranja za odlučivanje hoće li to učiniti
Svaka žena koja je u situaciji neizvjesnosti mora imati priliku razjasniti sve nedoumice, a zatim postaviti liječniku sva pitanja koja želi. S druge strane, liječnik ima zakonsku obvezu odgovoriti i ponuditi sve informacije o amniocentezi i svim posljedicama i rizicima povezanim s njom. Svaka buduća majka mora biti potpuno svjesna zašto treba obaviti ovaj pregled. Ovo je zapravo jedini način da se s povjerenjem i spokojem suočite s amniocentezom. U svakom slučaju, prije nego što se obavi pregled, buduća majka potpisuje takozvani informirani pristanak za izvođenje amniocenteze, potvrđujući da je upoznata sa svim podacima.
Kako se izvodi "amniocenteza?"
Prije svega, provodi se morfologija koja utvrđuje sve abnormalnosti u fetusu. Uočava se srčana aktivnost, produžetak posteljice, stijenke maternice. Liječnik se zatim usredotočuje na položaj fetusa i plodne vode. Odabire se mjesto umetanja igle, dalje od posteljice i glave fetusa. Prelaskom trbušne stjenke uzima se 15-20 ml plodne vode. Unatoč odsutnosti anestezije, majka ne osjeća bol, već samo jednostavnu nelagodu, poput onoga što se percipira normalnom punkcijom. Mjerač igle je zapravo vrlo tanak.
Koliko dugo to traje?
Amniocenteza traje maksimalno trideset minuta, uključujući ultrazvuk. Mogu se pojaviti male poteškoće, na primjer ako je posteljica smještena ispred maternice ili ako majka ima negativan Rh faktor. U tom slučaju potrebno je primijeniti anti-D imunoglobuline kako bi se spriječila svaka Rh imunizacija. U svakom slučaju, nakon odvikavanja, trudnicama se preporučuje odmor dva dana, da se ne trude i da mogu ostati mirne kod kuće. U slučaju kontrakcija, grčeva, gubitka krvi ili tekućine, preporučljivo je odmah se obratiti liječniku.
Opasnosti za majku i dijete
Amniocenteza nosi rizik od pobačaja od 0,5-1%, odnosno jedan na svakih 200 uzetih uzoraka. Gesta je također pomalo neugodna: ideja da se igla umetne u trbuh, blizu fetusa, može ostaviti određeni dojam. U stvarnosti, fetus nije u opasnosti, a osjećaj koji majke doživljavaju je jednostavan ubod. U svakom slučaju, uvijek je poželjno obratiti se stručnjaku s dokazanim iskustvom, kako za dobivanje informacija, tako i za provođenje pregleda.
Koliko košta "amniocenteza"?
Koliko košta amniocenteza? Ako odete u javnu bolnicu, amniocenteza se kreće od 600-700 eura za testiranje glavnih kromosomskih bolesti i trizomija (poput Downovog sindroma) do 800-1000 eura za dublje pretrage u potrazi za sve rjeđe bolesti. Nacionalna zdravstvena služba, s druge strane, pruža besplatnu amniocentezu za žene starije od 35 godina ili za slučajeve u kojima postoje dokazani čimbenici rizika za kromosomske bolesti, poput nasljedstva ili prisutnosti druge djece s kromosomskim bolestima.
Za više korisnih informacija o amniocentezi možete posjetiti web stranicu Zaklade Veronesi.
