Kariotip: test za otkrivanje prisutnosti kromosomskih abnormalnosti
Kariotip je kromosomska struktura osobe, skup njegovih kromosoma koji sadrže DNK, genetske informacije. Stoga je pregled kariotipa test koji omogućuje da se zna broj kromosoma i njihova struktura kako bi se identificirale sve kromosomske abnormalnosti koje mogu biti u osnovi različitih bolesti ili sindroma.
Uobičajeni kariotip sastoji se od 46 kromosoma: 44 su identična u "muškaraca i žena", dok se druga dva- takozvani "spolni kromosomi"- razlikuju prema spolu (XX u žena i XY u muškaraca). Ispitivanje kariotipa, provedeno u laboratoriju, omogućuje pregled mikroskopa kromosoma sadržanih u stanicama osobe: općenito se koriste krvne stanice, no ako se test provodi na fetusu, prisutne su fetalne stanice u amnionskoj tekućini, otkrivenoj amniocentezom, ili stanicama horionskih resica kroz vilocentezu.
Analiza kromosoma omogućuje pronalaženje mogućih anomalija u broju istih (na primjer ako postoje trizomije) ili u strukturi. Te su promjene odgovorne za malformacije, urođene nedostatke, pobačaje ili druge vrste patoloških stanja. " znati o "temi, ali prvo je prekrasan video koji prikazuje ljubavni par s Down sindromom, koji se također može otkriti (kao što ćemo vidjeti) ispitivanjem kariotipa:
Kariotip i kromosomske abnormalnosti
Kao što smo i predvidjeli, pregled kariotipa omogućuje otkrivanje bilo kakvih kromosomskih abnormalnosti u stanicama analizom kromosomskog broja i strukture. Ako se te anomalije otkriju u fetusu, mogu ugroziti njegov rast i razvoj (kao što se događa s Down sindromom). Rezultat ovog testa može se koristiti i za utvrđivanje neplodnosti ili steriliteta ili za otkrivanje stečenih anomalija kod pacijenata s leukemijom, refraktornom anemijom ili specifičnim tumorima.
Kromosomske abnormalnosti koje se mogu identificirati u stanicama analizom kariotipa mogu biti dvije vrste: numeričke ili strukturne. Numeričke anomalije su one kod kojih se broj kromosoma razlikuje od tipičnih 46 koje karakteriziraju ljudsko biće. Među tim anomalijama imamo trizomije (kada postoje tri kopije istog kromosoma umjesto dvije): trisomija 21 je ta odgovara Downovom sindromu, trisomija 18 Edwardsovom sindromu, trisomija 13 Patau sindromu.
S druge strane, ako se detektira prisutnost jednog manje kromosoma, govori se o monosomijama: to je slučaj Turnerovog sindroma, u kojem je prisutan samo prvi od dva spolna kromosoma. Često numeričke anomalije u DNK mogu dovesti do pobačaja.
S druge strane, strukturne anomalije tiču se strukture kromosoma i mogu biti različitih vrsta: delecije (kada se fragment kromosoma izgubi), inverzije (kada se fragment kromosoma odvoji i umetne u istu točku, ali naopako za 180 stupnjeva), duplikacije (fragment se duplicira), translokacije (dolazi do izmjene fragmenta između dva različita kromosoma). Translokacija, kada je uravnotežena (tj. Ne dovodi do gubitka ili dupliciranja), može uzrokovati čestu neplodnost ili pobačaj kod žene.
Kada je dobro pristupiti ispitu?
Pregled kariotipa propisuju liječnici, osobito ako ste nositelj genetske bolesti, ako imate članove obitelji (roditelje ili braću i sestre) s kromosomskim abnormalnostima, u slučaju čestih pobačaja ili steriliteta, u slučaju sumnje na stečene abnormalnosti nakon refraktorne anemije, leukemije, limfoma, mijeloma ili drugih vrsta raka.
Test se obično radi bebama nakon rođenja ako se sumnja na sindrome poput Downova. U odrasloj dobi, s druge strane, podvrgavaju se ispitivanju parovi koji imaju problema s neplodnošću ili čestim pobačajem. Trudnice također mogu testirati fetus kako bi identificirale bilo kakve abnormalnosti, ali to se preporučuje samo ako postoji rizik, na primjer ako je majka ima poodmaklu dob ili ako sami roditelji nose kromosomske promjene.
Kako se to radi?
Kariotipsko ispitivanje sastoji se u uzimanju stanica koje se zatim uzgajaju u laboratoriju, gdje se stanice dijele radi boljeg promatranja kromosoma koji su tijekom ovog postupka vidljiviji.
Stanice su u pravom trenutku fiksirane na stakalcu i obojene. Specijalizirani operater tada će moći identificirati bilo kakve anomalije u broju ili u strukturi. Pregled se uvijek provodi na prazan želudac i mora ga propisati liječnik specijalist.
Kako čitati rezultate?
Ako kromosomski raspored ne otkrije nikakve anomalije, rezultat pregleda trebao bi biti jednak 46, XX za ženu i 46, XY za muškarca. Svaki drugačiji rezultat smatrat će se anomalijskim, ali to ne znači nužno da imate genetsku bolest: anomaliju trebaju proučiti i objasniti stručnjaci za citogenetsku analizu.
Naravno, postoje neke karakteristične kongenitalne anomalije, ali težina patologija može jako varirati od osobe do osobe. Nadalje, ispitivanje kariotipa ne dopušta identifikaciju mutacija odgovornih za genetske bolesti poput cistične fibroze ili hemofilije ili talasemije, koje je potrebno proučavati posebnim tehnikama molekularne biologije.
Neke od kromosomskih patologija koje se mogu identificirati ispitivanjem kariotipa su, u stvari, Down sindrom (ili trisomija 21), Edwardsov sindrom (karakteriziran teškom mentalnom retardacijom), Klinefelterov sindrom (zbog prisutnosti brojnog X kromosoma u spolni kromosomi), Patau sindrom (s nadbrojnim kromosomom 13) i kronična mijeloidna leukemija, koju karakterizira Philadelphia kromosom koji proizlazi iz translokacije genetskog materijala između kromosoma 9 i kromosoma 22.
Više znanstvenih informacija o kariotipu možete pronaći na web stranici Humanitas.
