Turnerov sindrom: što je to i koji su simptomi
Turnerov sindrom jedan je od najčešćih oblika abnormalnosti broja kromosoma. Obično žene imaju jedan par spolnih kromosoma (XX) i 22 para nespolnih kromosoma (autosomi), ukupno 46 kromosoma.Žene s Turnerovim sindromom imaju samo jedan X kromosom ili međufazu u 50-60 posto slučajeva, pri čemu drugi X kromosom nedostaje samo u nekim stanicama ili je prisutan u djelomično krnjoj verziji. Procjenjuje se da pogađa jednu osobu od dvije tisuće. Oko 98 posto svih fetusa s Turnerovim sindromom doživi pobačaj. Turnerov sindrom može se dijagnosticirati amniocentezom tijekom trudnoće.
Turnerov sindrom u trudnoći: kako saznati
Amniocenteza i CVS najčešći su prenatalni pregledi za otkrivanje ranih mogućih bolesti ili malformacija u fetusu, poput Turnerovog sindroma. U ovom videu objašnjavamo kada je vrijeme za provedbu svakog od dva testa i zbog toga.
Vidi također
Simptomi prepoznavanja i čimbenici rizika
Među karakteristikama onih koji pate od Turnerovog sindroma postoji nekoliko elemenata koji se mogu uzeti kao "simptomi", kao što su nizak rast, natečene ruke i stopala, velika prsa, niska linija kose, niske uši, amenoreja, neplodnost, urođene bolesti srca, hipotireoza , dijabetes, strabizam, problemi sa sluhom, povećan rizik od bolesti štitnjače, poteškoće u učenju. U mozaičnim oblicima simptomi mogu biti nijansirani.
Čimbenici rizika za Turnerov sindrom nisu dobro poznati. Sindrom nije nasljedan, jer su zahvaćene žene obično neplodne. Gubitak jednog od X kromosoma događa se slučajno kada se razviju gamete. U većini slučajeva, rezidualni X kromosom je općenito majčinog podrijetla, pa je Turnerov sindrom rezultat susreta normalnog oocita sa spermom bez spolnog kromosoma.
Turnerov sindrom u žena
Većini djevojaka s Turnerovim sindromom potrebni su posebni lijekovi i redovite kontrole kako bi poboljšali kvalitetu života i stekli određenu neovisnost. Primjena lijekova formuliranih s hormonom rasta može potaknuti razvoj tijekom adolescencije, a hormonska nadomjesna terapija svakako može poboljšati tjelesnu prisutnost pacijenta. Hormonsku nadomjesnu terapiju, s estrogenom i progesteronom, treba pratiti tijekom cijelog života, sve dok se ne dosegne okvirna starost menopauze.
